TEST GENETICI NEL CANE: COSA SONO ED A COSA SERVONO

TEST GENETICI NEL CANE: COSA SONO ED A COSA SERVONO

I test genetici sono strumenti utilizzati al fine di “leggere” particolari sequenze di DNA chiamate geni, per valutare la presenza di modifiche del codice genetico, chiamate mutazioni, che possono in certi casi provocare la manifestazione di malattie genetiche anche invalidanti.

Queste mutazioni sono ereditate dai genitori ma non necessariamente la loro presenza indica che un soggetto possa sviluppare una malattia ed a questo proposito intervengono i test genetici, che hanno un duplice effetto ovvero valutare la presenza di mutazioni rischiose, per provare ad avere il miglior approccio terapeutico possibile al fine di alleviare i sintomi della malattia ma anche indirizzare i proprietari a scegliere con consapevolezza eventuali accoppiamenti per evitare che la futura prole possa sviluppare patologie genetiche.


COME AGISCONO LE MUTAZIONI DELETERIE

Come scritto poc'anzi, le mutazioni sono modifiche del codice genetico che in certi casi possono provocare l’insorgenza di malattie, anche gravi ed invalidanti. 

Dovete pensare ad un organismo vivente come ad una fabbrica. Questa sarà a sua volta suddivida in reparti (produzione, amministrazione, etc..) ed in ciascuno di essi lavoreranno degli operai, gestiti da dei capi reparto. Tutti insieme mantengono in opera la fabbrica. In queste fabbriche (gli esseri viventi), ogni reparto è un distretto corporeo (i vari organi ed apparati) con gli operai (le cellule) che a loro volta sono gestiti dai capi reparto (i geni).

Se i capi reparto (i geni) sbagliano a dare dei comandi, gli operai (le cellule) non saranno in grado di gestire i reparti (i vari organi), creando grossi problemi alla fabbrica, che nel caso degli esseri viventi si traduce con la manifestazione della malattia genetica.


COSA SONO I TEST GENETICI PER IL CANE?

In generale, un test genetico consiste nel “leggere” la sequenza di DNA che costituisce il codice genetico, per osservare se sono presenti delle modifiche, le mutazioni già discusse. Queste variazioni rendono i geni meno efficaci nel gestire il loro compito ed innescano tutta una serie di sintomi che portano alla manifestazione della patologia genetica.

Negli anni le Scienze Veterinarie hanno fatto notevoli passi avanti in tutti i settori, tra cui la genetica.

Numerose malattie sono state individuate e correlate a specifiche mutazioni genetiche. Alcune di queste possono essere specifiche per una determinata razza, come ad esempio quella del cistoadenocarcinoma renale nel pastore tedesco, oppure identificate in più razze, come alcune malattie neurodegenerative (un esempio è l’atassia cerebellare).

È probabile che nel tempo patologie genetiche associate ad una o poche razze, saranno identificate in un numero sempre maggiore di esse, rendendo questi test sempre più utili nell’eliminare le mutazioni deleterie dalla popolazione canina.


QUALI PROBLEMATICHE E PATOLOGIE INDIVIDUANO?

Le malattie indotte dalle mutazioni genetiche possono interessare diversi distretti corporei e possono riguardare ad esempio difetti nella coagulazione, come l’emofilia A nel pastore tedesco e la malattia von Willebrand, le malattie metaboliche ed endocrine come la mucopolisaccaridosi e la deficienza di fosfofruttochinasi, ma anche le oculopatie di cui esistono numerosi esempi, tra cui la prcd-PRA, riscontrata in numerose razze canine.

Molto importante è la valutazione dei sintomi da parte del Veterinario, così da scegliere il test più appropriato per impostare la terapia più appropriata in caso di presenza di mutazione.


PERCHE’ E’ UTILE EFFETTUARE UN TEST GENETICO AL PROPRIO CANE?

In certi casi un test genetico potrebbe risultare vitale, soprattutto in certe razze dove alcune mutazioni sono particolarmente frequenti.

Per esempio, nel border collie (ma anche diverse altre razze) una terapia farmacologica o antiparassitaria con determinati farmaci potrebbe essere addirittura più dannosa dell’infezione/infestazione stessa.

Questo perché è stato dimostrato che la mutazione nel gene MDR1 provoca l’accumulo di alcune categorie di farmaci nel sistema nervoso inducendo reazioni pericolose per la vita del paziente, tra cui reazioni epilettiche.

In questo caso il test genetico diventa un utile strumento di prevenzione, ma come già evidenziato, anche l’opportunità di avere una diagnosi precoce in assenza o presenza dei primi sintomi, potrebbe migliorare l’aspettativa di vita del nostro cane.

Quindi, uno screening per le più frequenti patologie genetiche per una determinata razza, fatta anche sui cuccioli potrebbe già far emergere eventuali futuri problemi in età adulta e quindi porsi nelle condizioni di agire immediatamente nel momento in cui dovessero manifestarsi i primi segni clinici.


I TEST GENETICI POSSONO ESSERE FATTI SOLO AI CANI DI RAZZA?

Gli studi per individuare ed associare le mutazioni genetiche alle patologie, sono stati effettuati soprattutto sui cani di razza, che sono sottoposti a criteri di selezione più rigidi al fine di mantenerne gli standard.

Questa selezione ha provocato la riduzione della “diversità genetica” (quello che ci rende diversi gli uni dagli altri), rendendo più frequenti le mutazioni e quindi le malattie.

Tuttavia, anche i meticci possono manifestare delle patologie genetiche, ma con una frequenza inferiore perché la loro popolazione è geneticamente più variegata e di conseguenza, la possibilità che mutazioni deleterie possano indurre malattie si riduce.

Quindi, si, entro certi limiti (e non per tutte le malattie conosciute) anche in questi cani è possibile effettuare test genetici, ma il tutto deve essere sempre valutato dal Medico Veterinario sulla base delle condizioni di salute del cane e di quello che si conosce al momento su una determinata patologia.


QUANDO RICHIEDERE AL MEDICO VETERINARIO UN TEST GENETICO PER IL PROPRIO CANE ?

I test genetici sono sempre utili come screening pre-accoppiamento, scongiurando così che mutazioni deleterie possano passare ai cuccioli. Questo è un aspetto molto importante, che migliorerebbe di parecchio la salute dei nostri cani di generazione in generazione, riducendo notevolmente i rischi per la loro salute.   

I test genetici possono risultare fondamentali anche quando si vuole in qualche modo “prevedere” se il proprio cane possa sviluppare o meno una malattia tra le più frequenti per quella la razza.

Naturalmente, il risultato deve essere interpretato dal Medico Veterinario, che in base allo stato di salute del proprio paziente interverrà nel modo più consono, garantendogli il miglior benessere possibile.