CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA FELINA

La cardiomiopatia ipertrofica felina (HCM, dall’inglese hypertrophic cardiomyopathy) è la patologia cardiaca più frequente nel gatto, e rappresenta circa il 57% delle patologie cardiache del gatto.  

La cardiomiopatia ipertrofica felina è una patologia cardiaca primaria che causa un ispessimento del miocardio ventricolare sinistro (il termine cardiomiopatia indica proprio una malattia del muscolo cardiaco), in assenza di altre cause cardiovascolari o sistemiche.

L’ispessimento delle pareti cardiache può infatti essere anche secondario ad ipertensione sistemica o a stenosi aortica, oltre che stimoli ormonali (come in caso di ipertiroidismo), ma in questi casi è una condizione secondaria e non patologia primaria del muscolo cardiaco.

Esistono razze maggiormente predisposte allo sviluppo della cardiomiopatia ipertrofica?

La base genetica della cardiomiopatia ipertrofica felina è stata dimostrata nelle razze Maine Coon e Ragdoll, mentre nelle altre razze la causa di tale patologia è sconosciuta. Recentemente è stata proposta una mutazione genetica come responsabile di HCM anche nello Sphinx, tuttavia questo dato è ancora in fase di validazione scientifica.

Le due mutazioni genetiche identificate finora nel Maine Coon e nel Ragdoll riguardano entrambe il gene MYBPC3 (MYBPC3- A31P nel Maine Coon e MYBPC3- R820W nel Ragdoll), che codifica la sintesi di una proteina regolatrice muscolare, ovvero che influenza la forza e la velocità di contrazione cardiaca.

La miocardiopatia ipertrofica felina si riscontra frequentemente in molte altre razze feline (Sphinx, Norvegese delle foreste, British Shorthair, Himalayano, Cornish Rex, Persiano, Bengala), ma non sono ancora stati identificati i geni responsabili della malattia e sono scarse le conoscenze sulla sua modalità di trasmissione. È bene specificare che possono essere affetti da HCM anche gatti comuni europei, anche non incrociati con gatti di razza. 

Per definizione la cardiomiopatia ipertrofica felina è una patologia autosomica dominante (quindi basta la presenza della mutazione in una delle due coppie di geni affinché il soggetto ne sia affetto), a penetranza incompleta e variabilità fenotipica, il che implica che l’espressione clinica della malattia è estremamente variabile: molti gatti omozigoti (quindi che presentano la mutazione in entrambi i geni) sviluppano forme moderate o gravi entro i 4 anni di età, mentre i soggetti eterozigoti, ovvero portatori della mutazione solo in una coppia di geni, presentano forme più lievi e sopravvivono più a lungo.

I soggetti maschi di razza Maine Coon sembrerebbero sviluppare la malattia precocemente e con una forma più severa rispetto alle femmine. Va tuttavia specificato che anche i soggetti negativi geneticamente, per le due razze di cui conosciamo la mutazione genetica causativa la malattia, possono sviluppare l’HCM per diversi fattori, tra cui verosimilmente il fatto che la mutazione genetica ad oggi riconosciuta è solo una a fronte delle 1400 circa mutazioni responsabili della stessa patologia nell’uomo. 

Come faccio a sapere se il mio gatto è affetto da HCM?

La miocardiopatia ipertrofica diventa solitamente clinicamente manifesta in un’età compresa tra i 4 e i 7 anni, ma nelle razze Maine Coon e Ragdoll l’età di insorgenza è precoce. La malattia può decorrere in maniera completamente asintomatica, quindi l’animale può non avere nessun sintomo, fino alla comparsa di insufficienza cardiaca congestizia o di tromboembolismo arterioso.

Spesso l’unico reperto clinico di tale patologia è rappresentato, all’auscultazione cardiaca, da un soffio, ritmo di galoppo od un’aritmia in gatti asintomatici, ma può essere riscontrata anche in assenza di alterazioni cliniche.

I soffi, nei gatti affetti da HCM, possono diventare più evidenti con l’aumento della frequenza cardiaca, conseguente ad esempio allo stress della visita clinica od a manualità che il cardiologo attuerà ad hoc al fine di evocarla. Tuttavia la sola presenza di un soffio non è un test di screening adeguato alla diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica.

Il polso femorale può presentarsi normale, debole, fino ad assente in corso di tromboembolismo iliaco; in quest’ultimo caso il paziente manifesta dolore improvviso con zoppia o paralisi mono o bilaterale degli arti posteriori, che si presenteranno freddi e con cianosi (presenza di un colore bluastro) dei cuscinetti digitali e del letto ungueale.

La dispnea, ovvero la difficoltà respiratoria, nei gatti affetti da cardiomiopatia ipertrofica è spesso associata allo scompenso cardiaco, che si può manifestare come edema polmonare o versamento pleurico. 

L’esame radiografico del torace in corso di HCM può risultare normale nelle forme lievi ed iniziali della patologia, mentre in stadi più avanzati si possono riscontrare delle alterazioni della silhouette cardiaca indicative di cardiomegalia (aumentate dimensioni cardiache). Lo studio radiografico può inoltre rivelarsi utile per valutare i vasi polmonari ed il loro stato di congestione, oltre che per verificare/confermare la presenza di edema polmonare o versamento pleurico, espressioni di uno scompenso cardiaco in atto. La radiografia del torace è inoltre essenziale per il monitoraggio della risposta alle terapie in pazienti con insufficienza cardiaca congestizia. 

L’elettrocardiografia viene utilizzata come mezzo diagnostico collaterale per la valutazione di eventuali aritmie cardiache primarie o secondarie al danno miocardico, mentre è sicuramente l’ecocardiografia l’esame di elezione per la diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica.

L’esame viene eseguito dopo tricotomia della regione parasternale e con il paziente in decubito laterale. La valutazione dello spessore del miocardio, quindi del muscolo cardiaco, nelle diverse porzioni della parete ventricolare sinistra e del setto interventricolare, attraverso un’osservazione di tutti i segmenti, analizzati in diverse scansioni, è il punto cruciale per la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica. Talvolta lo spessore del ventricolo sinistro rientra in una classe borderline per cui non è ancora possibile parlare di fenotipo ipertrofico, ma al contempo non è possibile classificare il soggetto come sano. In questi casi solo dei controlli seriali ci permetteranno di dire se il gatto è affetto o meno da HCM. 

Un’ importante osservazione dal punto di vista ecocardiografico è l’eventuale presenza di ecocontrasto spontaneo all’interno del lume atriale (c.d. smoke effect), in quanto la sua presenza suggerisce una fase prodromica alla formazione di trombi e l’aumento del rischio di tromboembolismo arterioso come possibile esito della patologia. 

Ho un gatto con HCM, che cosa mi devo aspettare?

La prognosi della cardiomiopatia ipertrofica è molto variabile in funzione della fase in cui viene diagnosticata la patologia e dell’entità dell’ipertrofia stessa, oltre che del quadro clinico nel complesso.

Il paziente asintomatico ha solitamente una prognosi favorevole, con lunghi tempi di sopravvivenza, mentre questi sono ridotti nel caso di scompenso cardiaco o tromboembolismo. Il più importante fattore predittivo dell’esito della patologia sembra essere infatti la presenza o meno di sintomatologia al momento della diagnosi: in particolare soggetti riferiti per scompenso congestizio o per tromboembolismo sono a più alto rischio di decesso, a causa della stessa complicanza, nell’arco dei due anni successivi.

I gatti affetti da HCM ostruttiva hanno una prognosi migliore rispetto a quelli che presentano la forma non ostruttiva, questo poiché nelle forme ostruttive è spesso presente un soffio cardiaco che permette al veterinario di effettuare una diagnosi precoce.

Esiste una terapia per la cardiomiopatia ipertrofica?

L’obiettivo della terapia nei casi di cardiomiopatia ipertrofica è quello di prevenire lo scompenso cardiaco, i fenomeni tromboembolici e la morte improvvisa.

Il trattamento del paziente asintomatico è uno degli argomenti più dibattuti nella comunità scientifica, poiché mentre alcuni studi sostengono il beneficio dei farmaci beta-bloccanti in gatti affetti da HCM subclinica, altri non ne riconoscono nessuna evidenza scientifica nell’utilizzo in gatti con cardiomiopatia ipertrofica felina da lieve a moderata in assenza di segni clinici.

Nei casi in cui sia già presente insufficienza cardiaca congestizia la finalità della terapia consiste nel trattare lo scompenso nel paziente acuto ed aumentare i tempi di sopravvivenza del nostro paziente, spesso attraverso l’utilizzo di farmaci diuretici. Nel caso di versamento pleurico e grave difficoltà respiratoria ad esso associata, è possibile ricorrere alla toracocentesi, ovvero alla rimozione del liquido libero presente nella cavità toracica.

Ho un gatto di razza Maine Coon o Ragdoll, come mi devo comportare?

Come abbiamo detto, per i gatti appartenenti a queste razze esiste un test genetico per la cardiomiopatia ipertrofica, tuttavia non è sufficiente il solo esito negativo come test di screening.

Tutti i soggetti appartenenti a questa razza devono essere annualmente sottoposti ad esame ecocardiografico di screening, a partire dall’anno di età o prima dell’accoppiamento.

Individuare la patologia in fase precoce è una delle chiavi del successo per il benessere e la prognosi del nostro gatto.